Синдром болезни Клайнфельтера ? диагностика, признаки, причины, лечение

Содержание

Синдром Клайнфельтера

Синдром болезни Клайнфельтера ? диагностика, признаки, причины, лечение

Синдром Клайнфельтера (47, XXY) является генетическим заболеванием, поражающим мужчин. Оно обусловлено дефицитом тестостерона.

Синдром Клайнфельтера – это врожденное генетическое заболевание, которое встречается у мальчичов

Описание заболевания

Кариотип пациента содержит женские хромосомы (47, XXY), в результате чего наблюдается нарушение процесса полового созревания. Первые признаки синдрома описаны в записях Гарри Клайнфельтера в начале 40-х годов XX столетия: кариотип 47, XXY встречался примерно у 1 из 800 рожденных мальчиков.

Выделяют следующие причины развития подобного нарушения и удвоения женской хромосомы у мальчиков: неблагоприятные условия жизни, генетическая предрасположенность, половые отношения между родственниками.

Формы болезни

Наиболее часто диагностируется синдром Клайнфельтера в полном варианте: кариотип 47, XXY. Реже встречается кариотип 46 XY/47 XXY или 46 ХХ/47 XXY – такое явление относят к мозаичному варианту.

Если кариотип пациента сформирован по мозаичному типу (46 XY/47 XXY или 46 ХХ/47 XXY), то мужчина, у которого выявлен синдром Клайнфельтера, несмотря на женские хромосомы, сохраняет способность к воспроизведению потомства.

При мозаичной форме болезни у определенных клеток наблюдается нормальный кариотип, что благоприятным образом сказывается на нормальном развитии ребенка.

При синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины присутствует одна лишняя женская хромосома

Чем больше у пациента Х-хромосом, тем выше вероятность развития опасных осложнений, включая умственные отклонения и различные пороки развития.

Причины

Основные причины развития синдрома Клайнфельтера (кариотип XXY) связаны с мутацией генов, в результате чего удваивается женская половая хромосома. Среди факторов риска отмечают:

  • Детей, рожденных в неблагоприятной экологической среде.
  • Причины развития болезни связывают с наличием в семейном анамнезе генетических нарушений, в том числе, кариотип XXY у мужчин.
  • Рождение детей от союза между близкими родственниками.

Причины могут быть связаны с тем, что женщина родила ребенка в слишком раннем или позднем возрасте.

Синдром Клайнфельтера передается по наследству

Симптомы

Лишние Х-хромосомы ребенок получает от матери, однако сразу после рождения какие-либо симптомы нарушений отсутствуют вплоть до процесса полового созревания.

Именно поэтому диагностика и лечение откладывается, что приводит к прогрессированию синдрома Клайнфельтера (47, XXY).

Мальчики с подобным отклонением появляются на свет с нормальными показателями роста и веса, внешние симптомы нарушений также отсутствуют: наружные половые органы могут быть расположены правильно и симметрично.

Характерные симптомы нарушений, которые можно обнаружить в самом начале жизни ребенка:

  • Первый тревожный признак – подверженность ребенка слишком часто возникающим гриппу, воспалению легких, тяжелым острым респираторным вирусным инфекциям.
  • Для ребенка характерно позднее моторное развитие: он позже начинает держать голову, стоять и ходить. Возможны симптомы в виде задержки речи.
  • К возрасту 6-7 лет у ребенка непропорционально развито тело: чрезмерно высокий рост, длинные верхние и нижние конечности, высокая талия.

У ребенка с синдромом Клайнфельтера отмечается задержка речевого развития

  • До начала полового созревания возможно выявление крипторхизма – врожденной аномалии, для которой характерно отсутствие яичка или яичек в области мошонки.

Помимо этого, может наблюдаться умеренная задержка умственного развития, пациенту сложно общаться с одноклассниками, могут проявляться нарушения поведения.

Внешние признаки нарушения могут проявиться в виде характерных для патологии черт лица: широко посаженные глаза монголоидного типа, рот увеличен по размерам и всегда немного открыт, ушные раковины деформированы. Нос у таких пациентов может быть плоским и коротким, возможно развитие косоглазия, имеется избыточный вес.

В дальнейшем наступает пубертатный период и симптомы проявляются более выражено:

  • Телосложение юноши можно отнести к евнухоидному типу.
  • Вторичные половые признаки проявляются поздно.

Выраженные признаки синдрома Клайнфельтера появляются в подростковом возрасте

  • Возможно развитие гипоплазии яичек или гинекомастии.
  • Половой член нестандартно маленького размера, фертильность значительно снижена или полностью отсутствует.
  • Если внимательно осмотреть юношу с подобным синдромом возможно выявление характерных внешних признаков в виде отсутствия или скудного роста волос в области подмышечных впадин, волосы на лобке могут расти по женскому типу.
  • Синдрому Клайнфельтера свойственны аномалии скелета в виде деформации грудной клетки и остеопороза, может быть нарушен прикус или выявлены врожденные нарушения со стороны органов сердечно-сосудистой системы.
  • Часто проявляются характерные симптомы в виде повышенной потливости стоп и ладоней, развивается брадикардия.
  • Возможны нарушения со стороны органов зрения.

При синдроме Клайнфельтера развивается брадикардия

У большего числа пациентов с заболеванием сохраняется половое влечение, возможна эрекция. Однако к 31-33 годам андрогенный дефицит становится причиной развития импотенции и значительного снижения либидо.

Диагностика

На протяжении жизни пациенты, у которых выявлен синдром Клайнфельтера, могут часто обращаться за консультациями к врачам различных специальностей с жалобами на импотенцию, бесплодие, остеопороз, гинекомастию. При этом в большинстве случаев первопричина таких серьезных нарушений – воздействие синдрома Клайнфельтера, остается не выявленной.

Развитие синдрома Клайнфельтера может быть диагностировано у ребенка еще во время беременности. Для выявления возможных нарушений проводят инвазивную пренатальную диагностику и в дальнейшем анализируют кариотип плода.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет выявить синдром Клайнфельтера еще на этапе беременности

Диагностика такого сложного заболевания подразумевает:

  • Сбор анамнеза пациента, опрос относительно жалоб на возникающие симптомы и степень их выраженности, вопросы относительно генетических патологий у ближайших и дальних родственников.
  • Определение концентрации половых гормонов. Если диагностика выявила понижение уровня тестостерона – это тревожный сигнал, однако подобные показатели могут сохраняться в норме. Большую опасность представляет значительное повышение фолликулстимулирующих и лютеинизирующих гормонов.
  • Диагностика не может быть завершена без детального изучения состава хромосомы – осуществления кариотипирования.

Кариотипирование поможет получить четкую картину набора хромосом

Дополнительно может потребоваться проведение:

  • УЗИ сердца.
  • Спермограммы, для того чтобы определить активность сперматозоидов. Возможно выявление азоо- или алигоспермии.
  • УЗИ мошонки, которое может выявить уменьшенный объем яичек.
  • Денситометрия, для того чтобы определить плотность тканей.
  • Анализ степени выраженности ожирения.
  • Также врачи в обязательном порядке измеряют артериальное давление.

В зависимости от того, какие признаки проявляются, а также с учетом наличия сопутствующих нарушений может потребоваться дополнительная консультация таких специалистов: терапевт, медицинский генетик.

Пациенты с подозрением на синдром Клайнфельтера направляются на дополнительную консультацию генетика

Если результаты диагностики указывают на нормальный кариотип, то требуется проведение дифференциальной диагностики и исключение других состояний, способствующих гипогонадизму.

Терапия

Полностью излечить патологию нельзя, однако поддерживающее, качественное лечение позволяет избавить пациента от неприятных симптомов и значительно улучшает качество жизни.

Лечение маленьких детей должно быть направлено на предотвращение развитие инфекционных патологий. Терапию проводят с осуществлением:

  • Лечебной физкультуры.
  • Процедур закаливания.

Ребенка с синдромом Клайнфельтера важно закаливать, чтобы избежать опасных инфекционных заболеваний

  • Для того чтобы устранить дефекты речи, ребенок должен посещать логопеда.

Лечение подростков осуществляют с задействованием:

  • Пожизненной гормональной заместительной терапии: препараты – синтетические аналоги тестостерона для внутримышечного введения и внутреннего приема. Врачи указывают, что внутренний прием таблеток часто становится причиной развития нежелательных побочных реакций, может способствовать ухудшению показателей крови. Также возможно дополнительное использование гелей и трансдермальных пластырей на основе тестостерона.
  • Если молочные железы значительно увеличены, то требуется проведение операции по их удалению.
  • Для того чтобы повысить социальную адаптацию, работоспособность и предотвратить серьезные психические нарушения, необходимо пройти курс психотерапии.

В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона

Раннее гормональное лечение предотвращает атрофию яичек, повышает половое влечение.

Дополнительно пациентам назначают лечение лекарственными средствами, действие которых направлено на устранение остеопороза, ожирения, сахарного диабета и других осложнений.

Продолжительное наблюдение за подростками, у которых была диагностирована патология, указывает, что чем раньше начинается андрогенное лечение, тем выше в дальнейшем интеллект, трудовая и социальная адаптация взрослого человека. Основным критерием успешности назначенной терапии является развитие вторичных половых признаков.

При синдроме Клайнфельтера важно своевременно проводить лечение сопутствующих патологий

Осложнения заболевания

Развитие осложнений и степень их выраженности напрямую зависит от того, когда было начато адекватное лечение.

Чем раньше поставлен точный диагноз и назначена заместительная гормональная терапия препаратами на основе тестостерона, тем меньшее количество осложнений будет наблюдаться у пациента.

Для заболевания характерны слабовыраженные симптомы, поэтому диагностика часто происходит на достаточно позднем этапе жизни для данной патологии: в период полового созревания мальчика. Чем раньше будет выявлено нарушение, тем меньше вероятность развития серьезных осложнений в виде:

  • Задержки умственного развития.
  • Различных психических и психологических отклонений: вплоть до алкоголизма, склонности к суициду, асоциального поведения.
  • Бесплодия.
  • Склонности к развитию сахарного диабета – в особенности на фоне лишнего веса.

Алкоголизм и асоциальное поведение – возможные осложнения синдрома Клайнфельтера

Подобные осложнения значительно ухудшают качество жизни пациента.

Для людей с синдромом также характерно развитие сопутствующих патологий:

  • Эпилепсия.
  • Нарушение усвоения глюкозы.
  • Обструктивная болезнь легких в хронической форме.
  • Желчнокаменная болезнь.
  • Варикозное расширение вен.
  • Рак груди.
  • Избыточный вес.

Пациенты с синдромом Клайнфельтера страдают от повышенного давления

  • Повышение давления.
  • Ревматоидный артрит.

Возможно развитие психических нарушений в виде маниакально-депрессивного психоза и шизофрении. У пациентов может наблюдаться склонность к употреблению наркотиков и злоупотреблению спиртным, однополым контактам.

Прогноз для пациентов и профилактика

Для пациентов, у которых выявлен синдром Клайнфельтера, характерна нормальная продолжительность жизни. Своевременная диагностика и терапия значительно снижают риск развития серьезных осложнений, пациенты с синдромом хорошо адаптируются к жизни.

При этом существует повышенный риск развития и негативного воздействия хронических патологий. Большинство пациентов, у которых выявлен кариотип с удвоенной женской хромосомой, лишены возможности иметь потомство. Однако в последние годы активно решается вопрос о том, чтобы устранить подобное нарушение.

В некоторых случаях для успешного процесса оплодотворения может быть использована донорская сперма.

Решить проблему продолжения рода при синдроме Клайнфельтера можно с помощью донорской спермы

Для того чтобы оценить вероятность рождения ребенка с таким заболеванием, во время беременности женщине может быть предложено проведение специального теста: пренатальный скрининг.

Однако даже в том случае, если будет получен положительный результат, лечащий врач не имеет морального права настаивать на том, чтобы прервать беременность. Подобное решение может быть принято только родителями ребенка.

Если у обоих родителей наблюдаются нормальные кариотипы, риск повторного зачатия плода с такими же нарушениями не превышает 1,5-2%. Наблюдение пациентов с синдромом осуществляет врач-эндокринолог.

Специфические меры профилактики подобного заболевания врачами не описаны. Если есть наследственная предрасположенность к развитию синдрома или наличие такой патологии в анамнезе родственников, требуется консультация медицинского генетика.

Какие симптомы характерны для синдрома Клайнфельтера и как проводится лечение патологии, ознакомит видео:

Источник: http://bolezni.com/spravochnik-bolezni/simptomy-sindroma-klajnfeltera.html

Синдром Клайнфельтера — причины и симптомы, кариотип, диагностика и лечение наследственного заболевания

Синдром болезни Клайнфельтера ? диагностика, признаки, причины, лечение

Патология – наследственное мужское заболевание, которое по статистике встречается у одного из 700 мальчиков. Впервые данный генетический феномен описали в 1942 году американские врачи. Это был Гарри Клайнфельтер из Балтимора и эндокринолог Фуллер Олбрайт из Буффало. XXY-синдром (Klinefelter) предполагает наличие в генотипе мужчины дополнительной хромосомы.

Хромосомный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пары), все пары из которых называются соматическими, кроме последней – половой. На этих хромосомах лежит задача определить, родится мальчик или девочка.

Женщины имеют ХХ хромосомы, мужчины – XY. Нормальный мужской генотип выглядит следующим образом: 46 XY, что означает наличие X,Y хромосом в одном экземпляре.

Когда возникает генотип XXY хромосомы, значит у пациента синдром xxy.

Нарушение полового созревания у людей с лишней хромосомой не может не проявляться внешне, что видно по фото. Кариотип мужчины с синдромом Клайнфельтера оказывает прямое влияние на проявление симптомов заболевания.

От того, сколько лишних X-хромосом находится в генотипе зависит уровень физического и умственного отклонения. Среди взрослых пациентов обнаруживается склонность к наркотическим веществам и алкоголю, подросткам трудно общаться со сверстниками.

Типы полисомии у мужчин по хромосомам X и Y:

Кариотип Пояснение Проявления
48XXYY По одной дополнительной хромосоме X и Y Рост от 185 смСниженный IQДепрессии
48ХХХУ Двойные X-хромосомы Рост от 170 смВрожденные дефекты внешностиНачальная степень отсталости
49ХХХХУ Частота проявления – редкая, в виде трех дополнительных X-хромосом Рост от 150 смОтсталость проявляется в тяжелой формеСпокойствие граничит с агрессией
46 XY/47ХХУ Мозаичная форма может содержать и нормальные половые клетки, и дефектные Возможно продолжение родаВсе симптомы выражены слабо

причина синдрома Клайнфельтера – генетическая мутация с удвоением женской половой хромосомы в мужском генотипе, что происходит при нарушении деления зиготы и в процессе мейоза. Для определения точной причины, от чего возник синдром необходима диагностика. Среди причин таких аномалий рассматривают:

  • экологические проблемы;
  • инцесты;
  • нарушение иммунной системы;
  • вирусные инфекции;
  • наследование болезни;
  • слишком молодая или пожилая мама.

Синдром Клайнфельтера — симптомы

Врачами выявлены характерные симптомы синдрома Клайнфельтера, которые можно распознать, если взглянуть на фото.

Среди психологических признаков генетической болезни внешне выделяются легкие отклонения от нормального поведения. К примеру, чрезмерная жизнерадостность, агрессивность, беспокойность в поведении.

Такие дети, а в дальнейшем и зрелые мужчины, трудно сходятся с окружающими людьми. Признаки синдрома часто проявляются после полового созревания:

  1. Высокий рост. Пик прибавки роста происходит с 5 до 8 лет.
  2. Нарушены пропорции тела. Длинные ноги, размах рук превышает рост, высокая талия.
  3. Увеличение грудных желез (гинекомастия). Устранить поможет гинекомастия двусторонняя.
  4. Гипоплазия яичек, которая приводит к андрогенной недостаточности. Сопровождается снижением либидо, импотенцией, малым половым членом, маленьким размером тестикул (объем яичек).
  5. Азооспермия, гипогонадизм и крипторхизм (отсутствие в мошонке одного или двух сразу яичек).
  6. Астигматизм, нистагм, птоз века, косоглазие.
  7. Волосяной покров по женскому типу.
  8. Аномалии скелета, костных тканей: клинодактилия, деформация грудной клетки, остеопороз.
  9. Бесплодие, нарушение половой функции.
  10. Нарушения прикуса.
  11. Врожденные пороки сердца.
  12. Преобладание ваготонических реакций: брадикардия, акроцианоз, потливость ладоней и стоп.

Синдром Клайнфельтера — диагностика

Достоверная диагностика синдрома Клайнфельтера происходит при помощи изучения хромосомного набора – кариотипирования. У больных повышены два показателя – лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормон.

У подростков мужские гормоны будут снижены, и начнут проявляться половые признаки, характерные для женщин. Поставить диагноз можно, когда плод еще находится в утробе матери, с помощью амниоцентеза, биопсии хориона (забор ткани плода).

Для точной установки диагноза в другие возраста проводится:

  • биохимический анализ крови;
  • УЗИ сердца;
  • денситометрия (плотность костной ткани);
  • оценка степени ожирения;
  • спермограмма.

Синдром Клайнфельтера — лечение

Излечиться от недуга невозможно, но нужна пожизненная заместительная терапия, которая включает внутримышечные инъекции препарата сустанон-250, тестостерон-пропионата, метилтестостерон.

Вовремя начав лечение синдрома Клайнфельтера с помощью терапии половыми гормонами, можно устранить риск атрофии яичек, развития вторичных половых признаков. Избежать социальной неприспособленности поможет психотерапия.

Детям показано закаливание, посещение логопеда с целью коррекции нарушений речи, профилактика инфекционных заболеваний, занятия ЛФК.

Если вовремя начать терапевтическое лечение, то продолжительность жизни при синдроме Клайнфельтера будет такой же, как у здоровых людей. Можно убрать внешние проявления синдрома, такие как на фото, для улучшения жизни.

Сам по себе синдром не является фактором, сокращающим жизнь, но его сопутствующие симптомы способны это сделать. Хронические заболевания способны быть причиной ранней смерти.

Необходимо обратиться к профессиональному эндокринологу, для правильного назначения лекарств.

: болезнь Клайнфельтера

Источник: https://sovets.net/9301-sindrom-klaynfeltera.html

Симптомы синдрома Клайнфельтера: как вовремя распознать болезнь?

Синдром болезни Клайнфельтера ? диагностика, признаки, причины, лечение

Мужское бесплодие имеет множество причин, одной из них является наличие синдрома Клайнфельтера.

Синдрома Клайнфельтера: причины

Среди наследственных заболеваний выделяется особая категория, называемая хромосомными болезнями, при которых имеет место изменение числа и структурной организации хромосом.

Отдельная группа болезней объединяет случаи, при которых наблюдается аномальная численность половых хромосом.
Именно к этой категории относится заболевание, носящее название синдрома Клайнфельтера, который обусловлен наличием дополнительного генетического материала Х-хромосомы в кариотипе мужчин.

Синдром Клайнфельтера присущ лишь мужчинам и характеризуется:

  • Высокой частотой распространения, варьирующей от одного на несколько сотен до 1на 1000 новорожденных мужского пола; установление более точной частоты данной хромосомной аномалии затруднено в виду наличия недиагностированных случаев.
  • Кариотипическим разнообразием данной патологии, включающим варианты избыточных, добавочных хромосом, определяющих половую принадлежность — 47, ХХY (наиболее часто встречающаяся, классическая форма) и более редкие – 48, ХХХY, 48,XXYY, 49, ХХХХY, а также мозаичную форму 47,ХХY/46,ХY.
  • Клинической картиной, включающей проявления у мужчин гипогонадизма, гипоплазии яичек, недоразвития семенников, гинекомастии, нарушений эректильной функции, характерными внешними признаками, нарушениями умственного развития, варьирующими от нормы до серьезных нарушений.
  • Бесплодием, олигоспемией (малым объемом эякулята), азооспермией (отсутствием сперматозоидов в сперме), пониженной выработкой тестостерона.
  • Нарушениями функции эндокринной системы, наличием ряда системных заболеваний организма.

Причинами, вызывающими данную патологию, являются:

  • Нарушения процесса расхождения хромосом, которые могут иметь место в мейозе при образовании яйцеклетки, как в первом делении, так и во втором.
  • Нерасхождения половых хромосом во время сперматогенеза.
  • Нарушения процесса митотического деления, приводящие к нерасхождению половых хромосом, во время начальных этапов развития эмбриона.

Чаще всего к аномальному количеству Х — хромосом в кариотипе при синдроме Клайнфельтера приводят нарушения мейотического деления при образовании яйцеклеток у женщин, лишь треть случаев обусловлена нарушениями при сперматогенезе.

Более подробную информацию о причинах вы сможете получить из предложенного видео.

Синдрома Клайнфельтера: ранние признаки

Заболевания, которые обусловлены аномалиями в числе половых хромосом, в том числе синдром Клайнфельтера, связаны, главным образом с недоразвитием половых желез.

Именно поэтому наиболее отчетливые проявления клинической картины имеют место в период полового созревания, однако и до этого можно обнаружить некоторые черты, характерные для данного вида патологии.

При рождении мальчики, которым впоследствии будет поставлен диагноз синдрома, не имеют внешних проявлений патологии.

В качестве ранних симптомов заболевания, проявляющиеся к 5–8 годам жизни ребенка, выделяют:

  • Существенную прибавку роста, благодаря которой эти мальчики выше сверстников.
  • Характерное непропорциональное сложение тела с длинными руками и ногами.
  • Относительно короткое туловище при высоком расположении талии.
  • Наличие узкой плоской грудной клетки.

В отдельных случаях – некоторые нарушения процесса умственного развития и психики, с проявлениями нарушений речи, недостаточностью внимания, с проблемами к запоминанию, с чрезмерной внушаемостью, стремлением к подражанию, подчиняемостью, несамостоятельностью, привязанностью к членам семьи, с колебаниями настроения, вплоть до вспышек агрессии.

В зависимости от наличия в кариотипе дополнительных Х-хромосом (свыше двух), проявление характерных клинических признаков становится более выраженным, что может быть заметно уже в раннем возрасте.

Синдрома Клайнфельтера: симптомы

Существует целый ряд клинических проявлений синдрома, однако выраженность их варьирует.

Симптомы синдрома Клайнфельтера находят выражение:

  • В характерных пропорциях тела, проявляющихся в двух типах телосложения: астеническом, при котором мужчины отличаются высоким ростом, худощавостью, длинными ногами и руками, наличием узкой грудной клетки, слабым развитием мышц, с внешне обычным, нормальным видом половых органов; евнуховидном, с отложением жира по женскому типу, узкими плечами, широким тазом, с длинными конечностями, со склонностью к ожирению, с недостаточным, меньшим по размеру видом половых органов.
  • В проявлении гинекомастии, увеличение грудных желез может быть односторонним или двусторонним, безболезненным.
  • В слабовыраженном росте волос на теле, в подмышечных впадинах, на лице, в области лобка оволосение по женскому типу; иногда в полном отсутствии оволосения.
  • В характерном росте волос на голове – в виде прямой линии на лбу.
  • В уменьшенном размере яичек, характерной плотной их консистенции.
  • В достаточно раннем угасании полового желания, потенции.
  • В бесплодии.
  • В умственном недоразвитии, проявляющемся, однако не у всех, а согласно статистическим данным у приблизительно 25% лиц с синдромом; степень проявления варьирует от практически нормы до значительной степени дебильности, нередко сочетается с отклонениями в эмоциональной сфере.
  • В снижении уровня тестостерона и, как следствии, развитии остеопороза, мышечной слабости.
  • В повышенной частоте встречаемости сахарного диабета, аутоиммунных заболеваний, болезней щитовидной железы.

Для клинического проявления симптомов при синдроме Клайнфельтера характерна высокая степень вариации, касающаяся телосложения, физического, умственного, психологического развития, внешнего вида половых органов; характерным симптомом данной хромосомной патологии остается бесплодие.

Синдрома Клайнфельтера у детей

Наиболее отчетливо весь комплекс характерных для синдрома Клайнфельтера симптомов начинает проявляться в период полового созревания.

Именно в этот период изменения психологические и интеллектуальные, а также связанные с гинекомастией, с отсутствием оволосения на лице и теле, с развитием и внешним видом половых органов, с проявлением гипогонадизма вызывают у подростков осознание своей непохожести на сверстников, к отчуждению от них, к проявлению излишней агрессивности.
Нередко имеет место задержка наступления пубертатного периода.

В этом возрасте у подростков особенно заметны особенности психики как вялость, апатичность, безынициативность, внушаемость, проявления эмоциональной лабильности.

Нередко известие о наличии синдрома подросток получает при прохождении медицинской комиссии на призывном пункте, хотя достаточно велик процент мужчин, которые не осведомлены о своем заболевании.

Некорректное, без досконального объяснения прогноза заболевания и особенностей жизни с ним сообщение о диагнозе способно привести подростка в состояние глубокого шока, особенно при условии достаточного развитого интеллекта.

Информированность родителей о болезни ребенка, грамотное их поведение с подростком, умение объяснить ему специфику заболевания может облегчить психологический груз, непосильный в юном возрасте без поддержки семьи, врачей.

Диагностика синдрома до начала проявления характерных симптомов, назначение заместительного гормонального лечения может предотвратить часть из них.

При наличии гинекомастии, а она имеет место приблизительно у половины подростков с данным синдромом, может быть показана хирургическая операция для улучшения, в том числе, психологического состояния.

В случае осведомленности родителей о том, что их ребенок является носителем синдрома Клайнфельтера, о степени его выраженности, о поражении умственного развития, при наличии квалифицированной консультации врача-специалиста можно значительно облегчить жизнь подростка.

Синдрома Клайнфельтера: диагностика

Диагностические мероприятия при наличии синдрома Клайнфельтера проводятся, как правило, при обращении пациентов к врачу по поводу беспокоящего бесплодия и включают процедуры:

  • По сбору и анализу анамнеза
  • По сбору и анализу жалоб пациента
  • По оценке общего состояния пациента, его внешнего вида, телосложения, наличия или отсутствия гинекомастии
  • По проведению пальпации яичек с оценкой их размера и консистенции
  • По проведению лабораторных анализов, в том числе на уровень тестостерона, фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов
  • По проведению спермограммы, биопсии тканей яичек, ультразвукового исследования мошонки
  • По проведению метода экспресс-диагностики по обнаружению инактивированной Х-хромосомы, глыбок гетерохроматина или иначе телец Барра, которые могут быть выявлены при соскобе со слизистой внутренней поверхности щеки

Полученные на основании проведенных исследований данные позволяют с определенной достоверностью говорить о наличии диагноза синдрома Клайнфельтера.

Единственным диагностическим методом, окончательно подтверждающим наличие синдрома, является цитогенетический анализ образцов клеток периферической крови пациента с проведением дифференциального окрашивания хромосом.

Только с помощью этого метода удается определить кариотип пациента, подтвердить или опровергнуть предположение о наличии дополнительной одной или нескольких Х-хромосом, присутствия или отсутствия мозаицизма (наличия клеток с нормальным набором 46, ХY и с набором 47,ХХY).

Возможно использование подобного метода и при проведении пренатальной диагностики заболевания с использованием в качестве материала для исследования околоплодных вод беременной женщины или биопсии хориона.

В последние годы нашло применение метода количественной флуоресцентной полимеразной реакции, являющегося достоверным, относительно дешевым, менее трудоемким и быстрым способом диагностирования синдрома Клайнфельтера.

Лишь подтверждение наличия в кариотипе пациента дополнительной Х-хромосомы при выполнении цитогенетического анализа служит окончательным подтверждением диагноза.

Синдрома Клайнфельтера и психика

Наряду с возможным умственным недоразвитием, варьирующим по степени выраженности вплоть до проявления дебильности, пациентам с синдромом Клайнфельтера присущи отклонения в сфере психического здоровья.

Это находит проявление в незрелости, иногда достаточно глубокой, эмоциональной составляющей, в демонстрации психического инфантилизма:

  • В отсутствии критической самооценки
  • В подверженности чужому мнению
  • В излишней назойливости, привязанности
  • В быстро меняющемся настроении от эйфории до аффективных вспышек
  • В отсутствии осознания таких понятий как чувство долга, ответственность, проявление инициативы
  • В замкнутости, мнительности, пассивности

Проявления подобных особенностей психики варьируют и в случае легких степеней отклонений способны приводить людей с синдромом к осознанию собственной ущербности, неполноценности, к внутреннему психологическому конфликту.

В подобных обстоятельствах возможны проявления агрессивности, раздражительности, невротических реакций, депрессии, шизофреноподобных расстройств, криминальных действий.

Проявление расстройств психики находится в прямой зависимости от кариологического статуса пациента – наличие более чем одной дополнительной Х-хромосомы у пациентов нередко сопровождается антиобщественными поступками, правонарушениями, асоциальным поведением наряду со значительной степенью умственной отсталости.

Пациентам с синдромом Клайнфельтера присущи отклонения в сфере психологического поведения с разной степенью выраженности.

Синдрома Клайнфельтера: лечение

Лечебные мероприятия при наличии диагноза синдрома Клайнфельтера носят симптоматический характер и заключаются:

  • В назначении заместительной гормональной терапии с использованием препаратов на основе тестостерона
  • В использовании лекарственных средств для терапии отклонений со стороны психики
  • В назначении препаратов для борьбы с сопутствующими проявлениями болезни как ожирение, системными заболеваниями
  • В применении лекарств для терапии состояний, обусловленных низким уровнем тестостерона, как например, остеопороз

Эффективность использования стратегии заместительной гормональной терапии тем выше, чем раньше установлен диагноз, чем ранее начато лечение для предотвращения симптоматики недостаточности тестостерона.

Лечение препаратами на основе тестостерона:

  • Назначается пожизненно
  • Позволяет устранить многие клинические симптомы патологии
  • Направлено на коррекцию проявлений гормональной недостаточности, половых признаков и органов, усиления половой функции
  • Благоприятно сказывается на улучшении психологического состояния больного, его адаптации в обществе
  • Не приводит к устранению бесплодия
  • Не позволяет избавиться от гинекомастии
  • Для устранения гинекомастии существует единственный метод – осуществление хирургической операции, мастэктомии

Своевременно назначенное лечение и точное выполнение все предписанных рекомендаций существенно повышают качество жизни носителей синдрома Клайнфельтера.

Синдрома Клайнфельтера: последствия

Постановка диагноза синдром Клайнфельтера не является приговором для пациентов, и имеется удовлетворительный прогноз при адекватно ранней диагностике, своевременном начале заместительной гормональной терапии.

Коррекция недостаточности тестостерона позволяет мужчинам вести нормальную жизнь, создавать семью, хотя бесплодие будет у них всю жизнь.

Наличие синдрома не оказывает влияния на продолжительность жизни, кроме особо тяжелых случаев при наличии у пациента нескольких дополнительных Х-хромосом.

Существование достаточно большой категории мужчин, которые не осведомлены о своем диагнозе, ведут полноценный образ жизни, даже не подозревая о своем бесплодии, является подтверждением благоприятного прогноза.

Однако следует иметь в виду возможные отклонения в интеллектуальной и психической сфере, уязвимость таких мужчин, склонность к депрессиям, психологическим травмам, а порой и к антисоциальному поведению.

Проявление возможных осложнений, их клиническое выражение находится в прямой корреляции с началом курса лечения.

Психологическое состояние больного будет тем лучше, чем больше они будут окружены заботой близких.

Максимально раннее распознавание клинических проявлений хромосомного заболевания синдрома Клайнфельтера и их терапевтическая коррекция позволят его носителям иметь достойное качество жизни.

Источник: http://VekZhivu.com/article/2188-simptomy-sindroma-klainfeltera-kak-vovremya-raspoznat-bolezn

Синдром Клайнфельтера: причины, признаки, диагностика, как лечить

Синдром болезни Клайнфельтера ? диагностика, признаки, причины, лечение

Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт.

В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома.

Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.

Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу.

Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ.

Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано.

Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера — неизлечимая патология.

Этиология

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

  • Вирусы,
  • Неполноценность иммунной системы матери или отца,
  • Плохое экологическое состояние окружающей среды,
  • Дети от родственных браков,
  • Ранний или поздний возраст матери,
  • Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Клиника

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода.

Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу.

Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми.

Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме.

Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

  1. У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
  2. У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания — маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
  3. Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
  4. Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
  5. Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
  6. Возникают боли в костях в результате остеопороза.

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение.

Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса.

Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие — наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия.

У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

  • Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
  • Амниоцентез — с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

  1. При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
  2. Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.

Постнатальная диагностика

Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.

Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении.

Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию.

Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.

Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.

Дополнительные диагностические методы:

  • Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
  • Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
  • Денситометрия — метод выявления остеопороза.
  • Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
  • Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
  • Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.

Лечение

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Гормонотерапия

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора.

Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови.

Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

  1. «Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
  2. «Тестостерона ципионат» — эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
  3. Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
  4. В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.

Симптоматическое лечение

  • При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
  • При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
  • В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
  • Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем.

    Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.

  • Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.

  • Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство.

Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

Прогноз

Прогноз для жизни в целом благоприятный, а для восстановления способности к оплодотворению — крайне отрицательный. Больные способны вести нормальную жизнь, отдыхать и трудиться. Адаптироваться им в современном обществе поможет ранняя гормональная терапии и психотерапия.

Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.

: о синдроме Клайнфельтера



Источник: http://sindrom.info/klajnfeltera/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.